Roche Evrysdi (risdiplam) 1-turdagi SMA-2/2 bo'lgan chaqaloqlarda vosita funktsiyasini&omon qolishini sezilarli darajada yaxshilaydi.

Levi Garraway, MD, Roche bosh shifokori va global mahsulotni ishlab chiqish bo'limi boshlig'i, shunday dedi: "New England Medicine Journal -da chop etilgan bu ma'lumotlar FIREFISH tadqiqotining birinchi qismi natijalarini tasdiqlaydi va Evrysdi SMA chaqaloqlariga muhim vazifalarni bajarishda yordam berishi mumkinligini ko'rsatadi. muhim bosqichlar, ya'ni: Qo'llab -quvvatlamasdan kamida 5 soniya o'tiring. Yaqinda e'lon qilingan 24 oylik ma'lumotlar, bu natijalarni yana bir bor tasdiqlaydi, bu Evrysdi vosita funktsiyasini yaxshilashda davom etayotganini va 12 oydan boshlab qo'llab-quvvatlanmasdan o'tirishi mumkinligini ko'rsatadi. Chaqaloqlar soni ikki baravar ko'paydi. Biz Evrysdi -ni iloji boricha ko'proq bemorlarga etkazish uchun hukumat va SMA hamjamiyati bilan yaqin hamkorlikni davom ettiramiz.&tirnoq;

Evrisdi-risdiplamkimyoviy tuzilish (rasm manbasi: medchemexpress.cn)

Evrysdi - og'iz orqali yuboriladigan suyuqlik. Uning faol farmatsevtik moddasi,risdiplam, markaziy asab tizimi va periferik to'qimalarda SMN oqsilini doimiy ravishda oshirish va saqlash uchun mo'ljallangan, omon qoluvchi motorli neyron gen 2 (SMN2) biriktiruvchi modifikatori. Ko'proq klinik dalillar SMA ko'p tizimli kasallik ekanligini ko'rsatadi va SMA oqsilining yo'qolishi markaziy asab tizimidan tashqaridagi ko'plab to'qimalar va hujayralarga ta'sir qilishi mumkin. Og'iz orqali yuborilgandan so'ng, risdiplam tizimli taqsimotga ega va markaziy asab tizimi va periferik to'qimalarda SMN oqsilini doimiy ravishda oshirishi mumkin. SMA 1, 2 va 3 tipli bemorlarning motor funktsiyasini yaxshilash ko'rsatildi. Asosiy klinik tadkikotlar ma'lumotlari Evrysdi chaqaloqlar, bolalar va 2 oylik va undan katta yoshdagi bemorlar uchun samarali ekanligini tasdiqlaydi va har xil yoshdagi va kasallikning zo'ravonlikdagi SMAli bemorlarida motor funktsiyasini yaxshilashi mumkin ). Klinik jihatdan sezilarli yaxshilanishlarni oling. Evrysdi bilan davolangan chaqaloqlar qo'llab -quvvatlamasdan kamida 5 soniya o'tirishlari mumkin, bu SMA kasalligining tabiiy kechishida erishib bo'lmaydigan asosiy harakat bosqichidir. Tabiiy tibbiy tarix bilan taqqoslaganda, Evrysdi doimiy shamollatishsiz ham omon qolishni yaxshilagan.

SMA Foundation va PTC Therapeutics bilan hamkorlik doirasida Roche Evrysdi klinik rivojlanishiga rahbarlik qildi. Hozirgi vaqtda 4000 dan ortiq bemor Evrysdi-ni klinik tadkikotlar, mehr-shafqatli foydalanish va real sharoitda davolangan.

SMA sohasidagi keng ko'lamli, keng ko'lamli va mustahkam klinik sinov loyihasi doirasida Evrysdi 450 dan ortiq odamda tadqiqot olib bormoqda. Loyiha skolioz yoki bo'g'im kontrakturasi kabi har xil alomatlar va motor funktsiyalariga ega bo'lgan 2 oylikdan 60 yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarni, shuningdek ilgari boshqa SMA terapiyasini olgan bemorlarni qamrab oladi. Preparatning&39-sonli klinik sinovlari, SMA kasalligining haqiqiy dunyodagi keng populyatsiyasini ifodalaydi, bu maqsadga muvofiq bo'lgan barcha bemorlarga davolanish imkoniyatini beradi.

Hozirgi vaqtda Roche Evrysdi davolashning barcha turlarini baholash uchun 4 turdagi ko'p markazli klinik tadqiqotlar o'tkazmoqda (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334] 2-turdagi (1-toifa). Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda SMA va simptomatik bo'lmagan SMA samaradorligi va xavfsizligi.

SMA - bu mushaklarning kuchsizligi va atrofiyasini keltirib chiqaradigan motorli neyron kasalligi. Kasallik genetik nuqsonlardan kelib chiqqan autosomal retsessiv genetik kasallikdir. Bu bemor&tanasining atrofidagi mushaklarga zarar etkazishi mumkin. 39 -sonli bemorning asosiy ko'rinishi - mushaklarning tizimli atrofiyasi va kuchsizligi. Tana asta -sekin har xil vosita funktsiyalarini yo'qotadi, hatto nafas oladi va yutadi. SMA - 2 yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarda genetik kasalliklarning birinchi raqamli qotili. Kasallik nisbatan keng tarqalgan" kamdan -kam uchraydigan kasallik" yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1: 6000-1: 10000 tarqalishi bilan. Tegishli xabarlarga ko'ra, hozirgi vaqtda Xitoyda SMA kasalligi bilan kasallanganlar soni taxminan 3-5 mln.

2016 yil dekabr oyida Biogen va uning hamkori Ionis tomonidan ishlab chiqilgan Spinraza (nosinersen, nosinersen natriyli in'ektsiya) preparati tasdiqlandi va SMAni davolash uchun dunyodagi birinchi dori bo'ldi. Preparat antisens oligonukleotid (ASO). U intratekal in'ektsiya yo'li bilan yuboriladi va preparatni orqa miya atrofidagi miya omurilik suyuqligiga to'g'ridan -to'g'ri etkazib beradi. Bu SMN2 oldindan xabarchi RNK (pre-mRNK) birikmasini o'zgartiradi va to'liq funktsional SMN oqsilini ishlab chiqarishni oshiradi. SMA bilan og'rigan bemorlarda SMN oqsilining etarli emasligi orqa miya motorli neyronlarining degeneratsiyasiga olib keladi. Klinik tadkikotlarda Spinraza bilan davolash SMA bemorlarining motor funktsiyasini sezilarli darajada yaxshilagan.

2019 yil may oyida Novartisdan olingan Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) gen terapiyasi tasdiqlandi va u SMA ni davolash bo'yicha dunyodagi birinchi gen terapiyasi bo'ldi. Preparat bir martalik vena ichiga yuborilgan SMN oqsilini doimiy ravishda ifoda etish orqali kasallikning rivojlanishining oldini oladi, SMA ning asosiy sababini hal qila oladi va uzoq muddatda bemorlarning hayot sifatini yaxshilaydi.

Xitoyda Spinraza (nusinersen) 2019 yil fevral oyi oxirida 5q o'murtqa mushak atrofiyasi (5q-SMA) bo'lgan bemorlarni davolash uchun tasdiqlangan. Bu tasdiq Spinrazani Xitoy bozorida SMAni davolash uchun birinchi dori qiladi. 5q-SMA-eng keng tarqalgan SMA turi bo'lib, barcha SMA holatlarining 95% ni tashkil qiladi. Ushbu turdagi SMA 5-xromosomadagi SMN1 (omon qoluvchi motor neyron oqsili 1) genining mutatsiyasidan kelib chiqadi, shuning uchun 5q-SMA nomi.