Roche Evrysdi (risdiplam) 1-turi SMA-1/2 bo'lgan chaqaloqlarda motor funktsiyasini&omon qolishini sezilarli darajada yaxshilaydi.

Yaqinda Roche Evrysdi® og'iz orqali qabul qilingan dori (risdiplam) umurtqa mushaklari atrofiyasi (SMA) global bosqichi 2/3 FIREFISH tadqiqotida (NCT02913482) 2 -qism ma'lumotlar New England Journal of Medicine (NEJM) xalqaro tibbiy jurnalida chop etilgan. Qarang: 1-turdagi o'murtqa mushak atrofiyasi bo'lgan Risdiplam bilan davolangan chaqaloqlar va tarixiy nazorat.

SMA chaqaloqlar va yosh bolalarda o'limga olib keladigan asosiy genetik omil bo'lib, 5q-SMA eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Kasallik mushaklarning kuchsizlanishiga va motor funktsiyasining asta -sekin yo'qolishiga olib kelishi mumkin va tibbiy ehtiyojlar qondirilmayapti. Evrysdi AQSh FDA tomonidan 2020 yil avgust oyida SMA ≥ 2 oylik bolalar va kattalarni davolash uchun tasdiqlangan. 2021 yil mart oyida Evrysdi Evropa Ittifoqi tomonidan SMA ≥ 2 oylik va klinik jihatdan 1/2 turdagi/3 SMA yoki 5q tipli SMA bilan kasallangan bemorlarni davolash uchun SMN2 ning 1-4 nusxasi bilan tasdiqlangan. Xitoyda shu yilning iyun oyida Evrysdi (Aimanxin®, Lisporan og'iz eritmasi kukuni) 2 oylik va undan katta yoshdagi SMAli bemorlarni davolash uchun Oziq -ovqat va farmatsevtika idorasi tomonidan tasdiqlangan. Hozirgi vaqtda Evrysdi 54 mamlakatda tasdiqlangan va boshqa 33 mamlakatda marketing dasturlarini topshirgan.

Evrysdi - bu SMA uchun birinchi og'iz terapiyasi va uyda qo'llanilishi mumkin bo'lgan birinchi SMA terapiyasi. Preparat - bu suyuq preparat bo'lib, uni og'iz orqali yoki uyda oziqlantirish trubkasi orqali, kuniga bir marta yuborish mumkin. Preparat chaqaloqlarni, bolalarni, o'smirlarni va kattalarni barcha turdagi SMA (1 -toifa, 2 -turi va 3 -turi) bilan davolashda ishlatilishi mumkin. Evrysdi - bu motor neyronlarning omon qolish geni 2 (SMN2) mRNK biriktiruvchi modifikatori bo'lib, u motor neyronlarning omon qolish oqsilini (SMN) ishlab chiqarish orqali SMA ni davolaydi. SMN oqsili butun tanaga tarqaladi va sog'lom neyronlar va jismoniy mashqlar uchun zarurdir.

FIREFISH tadqiqotining ikkinchi qismi ro'yxatga olish paytida 1-7 oylik bo'lgan 1-turdagi SMA simptomatik chaqaloqlarda o'tkazildi. Natijalar shuni ko'rsatdiki, tadqiqot birlamchi yakuniy nuqtaga yetdi: 12 oylik davolanish paytida chaqaloqlarning 29 foizi (12/41) kamida 5 soniya davomida qo'llab -quvvatlanmasdan o'tirishdi, bu kasallikning tabiiy kechishida hech qachon kuzatilmagan. FIREFISH tadqiqotining ikkinchi qismida Evrysdi xavfsizligi uning ma'lum xavfsizlik xususiyatlariga mos keladi. 2021 yil fevral oyida FIEFISH tadqiqotining birinchi dozasining 12 oylik natijalari NEJMda e'lon qilindi.

FIREFISH tadqiqotchisi va MDUK Oksford nerv -mushak markazining bolalar nerv -mushak kasalliklari professori Loran Servays shunday dedi:" SMA ning 1 -turi bo'lgan bolalar 2 yildan ortiq omon qololmaydilar. Evrysdi bilan o'tirish, o'girilish va yutish kabi muhim vosita bosqichlari bu chaqaloqlarga eng yaxshi natijalarga erishishda yordam beradigan asosiy elementlardir. Ular doimiy shamollatish ehtiyojini kamaytirish va omon qolish darajasini oshirish imkoniyatiga ega.&tirnoq;

Ma'lumotlarni tahlil qilish vaqtida Evrysdi bilan davolanishning o'rtacha davomiyligi 15,2 oyni, bemorlarning o'rtacha yoshi esa 20,7 oyni tashkil etdi. Davolanishning 12 -oyida chaqaloqlarning 93% (38/41) tirik qolgan, 85% (35/41) bolalar doimiy shamollatilmagan. Davolashsiz, o'limning o'rtacha yoshi yoki tabiiy kasallik tarixidagi doimiy shamollatish 13,5 oyni tashkil etdi. Bemorlarning 90% (37/41) da CHOP-INTEND skorida kamida 4 ball, 56% (23/41) da 40 balldan yuqori, o'rtacha 20 ball ortish kuzatilgan.

Bundan tashqari, tadqiqot ikkinchi darajali yakuniy nuqtalardan biriga yetdi: bemorlarning 78% (32/41) HINE-2 respondentlari deb tasniflangan. HINE-2 shkalasi (Hammersmith chaqaloqlarning nevrologik tekshiruvi 2-o'lchov) vosita funktsiyasini boshni boshqarish, o'tirish holati, avtonom tutish, tepish, yuvarlash, emaklash, tik turish va yurish qobiliyatlari orqali baholaydi. Agar ko'proq mashqlar bosqichlari yomonlashishdan ko'ra yaxshilanishni ko'rsatsa, chaqaloq HINE-2 javob beruvchisi deb tasniflanadi.

FIREFISH tadqiqotining ikkinchi qismida Evrysdi xavfsizligi uning ma'lum xavfsizlik xususiyatlariga mos keldi. Eng ko'p uchraydigan nojo'ya hodisalar yuqori nafas yo'llari infektsiyasi (68%), pnevmoniya (39%), isitma (39%), ich qotishi (20%), diareya (10%) va makulopapulyar toshma (10%). Eng keng tarqalgan jiddiy salbiy hodisalar pnevmoniya (32%), bronxiolit (5%), gipotoniya (5%) va nafas etishmovchiligi (5%) bo'lgan. Davolanishning dastlabki 3 oyida uchta chaqaloq o'limli asoratlarni rivojlantirdi. Tadqiqotchilarning fikricha, bularning Evrisdi bilan hech qanday aloqasi yo'q.

Shu yilning aprel oyida Roche FIREFISH tadqiqotining 2-qismi uchun yangi ikki yillik ma'lumotlarni e'lon qildi, bu Evrysdi chaqaloqning motor funktsiyasini yaxshilashda davom etganligini ko'rsatdi, shu jumladan qo'llab-quvvatlashsiz o'tirish va turish qobiliyati, 12 oydan 24 oygacha. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, Evrysdi omon qolish darajasini yaxshilashda, og'iz orqali oziqlantirish qobiliyatini yaxshilashda va doimiy shamollatish ehtiyojini kamaytirishda davom etmoqda. Tadqiqot ma'lumotlari shuni ko'rsatadiki, 1 -turdagi SMA ning tabiiy kursi bilan taqqoslaganda, Evrysdi yutish qobiliyatini yaxshilaydi va kasalxonaga yotqizilish darajasini pasaytiradi. Evrysdi xavfsizligi uning o'rnatilgan xavfsizlik holatiga mos keladi.