Nat Neurosci: asosiy genlar bolalarda autizm va DEHB ni tartibga soladi

IPSYCH milliy psixiatrik loyihasi tadqiqotchilari autizm va diqqat etishmovchiligining giperaktivligi buzilishi (DEHB) bir xil genetik o'zgaruvchanlikni aniqlashdi. Ushbu yangi bilim, bolalar psixozining ikki turining biologik sabablari haqidagi tushunchamizni yanada chuqurlashtiradi.

Daniyada maktab o'quvchilarining taxminan 1% autizmga ega, va 2% dan 3% ga DEHB tashxisi qo'yilgan. Autizm va diqqat etishmovchiligining giperaktivligi buzilishi turli xil rivojlanish kasalliklari, ammo ular ma'lum umumiy simptomlarga ega bo'lishi mumkin. Masalan, autizmli bolalarda zo'ravon yoki tajovuzkor xatti-harakatlar, dürtüsellik, maktab muammolari va jamiyat bilan munosabatlar bo'lishi mumkin va DEHB bilan og'rigan bolalar ham xuddi shunday alomatlar bilan bo'lishishlari mumkin.

(Rasm manbasi: Www.pixabay.com)

Daniya psixiatriyasining eng yirik tadqiqot loyihasi bo'lgan iPSYCH tadqiqotchilari endi ushbu alomatlar o'rtasidagi o'xshashlik bir xil gendagi o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lishi mumkinligini aniqladilar. Yangi tadqiqot DEHB va autizm bilan og'rigan bemorlarning genomlaridagi nodir mutatsiyalarni tadqiq qilish bo'yicha eng yirik tadqiqotdir.

GG quot; Autizm va DEHB bilan kasallangan bolalarda mutatsiyalar bir xil va bir xil genlarda topilganligi, ishtirok etgan organizmlar bir xil ekanligini ko'rsatadi," dedi Anders Borglum, professor va Orxus universitetining asosiy tadqiqotchisi. O'qish mexanizmi bir xil bo'lishi mumkin."

Topilmalar xalqaro "Neuroscience" jurnalida e'lon qilingan.

GG quot; Bu DEHB va autizmni birinchi keng qamrovli genom xaritasi. Natijalar shuni ko'rsatadiki, DEHB bo'lgan bolalarning DNKida autizmli bolalar bilan bir qatorda zararli genetik mutatsiyalar mavjud." Anders Borggum Say.

Ushbu topilmalar DEHB va autizm asosidagi biologik mexanizmlarga bevosita ishora qiladi." Ushbu tadqiqotda DEHB yoki autizm bilan og'rigan bemorlarda mutatsiyalarga juda sezgir bo'lgan gen MAP 1 genidir. Ushbu gen asab hujayralarining jismoniy tuzilishini shakllantirishda ishtirok etadi - ularning ichki' skeletlari', aytmoqchi, bu gen miya rivojlanishi uchun juda muhimdir,&; Anders Borglum tushuntiradi.

Bu birinchi marotaba gen DEHB va autizmning rivojlanishi bilan bog'liq va tadqiqotchilar tomonidan aniqlangan mutatsiyalar autizm va / yoki DEHB xavfini sezilarli darajada oshirdi." Biz DEHB va autizm bilan og'rigan bemorlarda MAP 1 genini buzgan yoki jiddiy ta'sir ko'rsatgan mutatsiyalarning ko'paygan yukini topdik va juda oz sonli sub'ektlarda ularning genlarida bunday o'zgarishlar bo'lgan,"

Bu shuni anglatadiki, ushbu mutatsiyani olib boradigan odamlar DEHB va autizm xavfini 15 baravar oshiradilar.

Tadqiqotchilar, 8, autizm va / yoki DEHB bilan kasallangan 000 ga yaqin bemorlarning genlarini va Daniya dan kelgan har ikkisisiz ham 5, 000 genlarni tahlil qilishdi. Tadqiqot shuningdek, xalqaro miqyosda ruhiy kasalliklarsiz taxminan 45, 000 nazorat mavzularini o'z ichiga oldi.

GG Quot; Ushbu tadqiqot shuni ko'rsatadiki, DNKning keng tarqalishi bilan ko'proq odamlarni shunga o'xshash tarzda o'rganish natijasida ko'proq DEHB va autizm genlarini to'g'ridan-to'g'ri aniqlash mumkin, bu esa biologik sabablar va mumkin bo'lgan davolash usullarini ta'minlaydi." (bioon.com-dan, hsppharma.com-ni tuzing)

kelib chiqishi manbasi:F. Kayl Satterstrom va boshqalar.Autizm spektrining buzilishi va diqqat etishmovchiligining giperaktivligi buzilishi oqsilni kamaytiradigan variantlarning o'xshash yukiga ega.Tabiat nevrologiyasi, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10. 1038 / s41593-019-0527-8