AJHG: Yangi tadqiqot PTEN mutatsiyalarining saraton va autizmga ta'sirini aniqladi

Yaqinda Amerika Inson Genetikasi Jurnalida chop etilgan yangi ish, Klivlend klinikasining Genomik tibbiyot instituti direktori doktor Charis Eng boshchiligida ular PTEN mutatsiyasiga ega odamlarning saraton yoki autizm rivojlanishini bashorat qilish uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan metabolizmga asoslangan mahsulotni aniqladilar. spektrning buzilishi (ASD).

PTEN o'simta bostiruvchi genidagi mutatsiyalar ma'lum saraton, kognitiv va xulq-atvor etishmovchiligi kabi kasalliklarning xavfini oshiradigan noyob genetik kasalliklar bilan bog'liq. Ushbu kasalliklarni birgalikda PTEN Heteroplastik o'simta sindromi (PHTS) deb atashadi, ammo klinik ko'rinish bemorlar orasida juda katta farq qiladi va ko'pincha bashorat qilish qiyin.

Oldingi ba'zi tadqiqotlar metabolik kasalliklarni saraton belgilaridan biri sifatida aniqladi. Masalan, SDHx genidagi mutatsiyalar saksinat metabolitlarining to'planishiga olib keladi, bu esa tumorigenez bilan bog'liq. Xuddi shunday, oldingi tadqiqotlar, shuningdek, PTEN mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi bemorlarning tanalarida süksinat to'planib borishini aniqladi, bu metabolitlar darajasidagi o'zgarishlar saraton kabi kasalliklarning xavfi bilan bog'liqligini ko'rsatadi.

(Rasm manbasi: Www.pixabay.com)

Buni tekshirish uchun doktor Eng' guruhi Cowden sindromi, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromi yoki Kovden-sindromi bo'lgan bemorlarning metabolik darajasini tahlil qildi (PHTSning barcha kichik turlari). va boshqaruv elementlari. Natijalar ma'lum metabolitlarning o'ziga xos mutatsiyalar va / yoki klinik xususiyatlar bilan bog'liqligini ko'rsatadi.

Xususan, ular fumarat, süksinat natijasida hosil bo'lgan metabolitning pasayishi PTEN mutatsiyasiga ega bo'lganlarga qaraganda yuqori darajadagi ASD yoki boshqa rivojlanish buzilishlari bilan bog'liqligini aniqladilar. Ushbu topilmalar fumarat kabi ba'zi metabolitlardan bashoratli biomarkerlar sifatida foydalanish mumkinligini ko'rsatadi." Bizning kashfiyotlarimiz klinisyenlarga individual bemorlarga davolash usullarini yaxshilash uchun yangi vositani taqdim etadi," - dedi doktor Eng. Doktor Eng. (Bioon.com-dan, hsppharma.com-dan kompilyatsiya qilish)

original manbalar:Amerika genetikasi jurnali (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X