Dojolvi Amerika Qo'shma Shtatlarida ishga tushirildi: birinchi zanjirli yog 'kislotasi oksidlovchi metabolizm kasalligi (LC-FAOD) dorisi!

Ultragenyx - bu noyob va o'ta noyob irsiy kasalliklarni davolash uchun yangi davolash usullarini ishlab chiqishga yo'naltirilgan biofarmatsevtik kompaniya. Yaqinda kompaniya Dojolvi (UX007 / trheptanoin, trifepanoin, etti karbonatli yog 'kislotasi triglitseridi, og'iz suyuqligi) bozorda ekanligini e'lon qildi. Dori AQSh oziq-ovqat va giyohvand moddalar ma'muriyati (FDA) tomonidan joriy yilning iyun oyi oxirida tasdiqlangan. , Kaloriya va yog 'kislotalarining manbai sifatida, molekulyar sinov orqali uzoq zanjirli yog' kislotasi oksidlanish metabolizm kasalligi (LC-FAOD) ekanligi tasdiqlangan bolalar va kattalarni davolash uchun ishlatiladi.

Ta'kidlash joizki, Dojolvi FDA tomonidan LC-FAODni davolash uchun tasdiqlangan birinchi bo'lib, ushbu kasallikni davolashda muhim bosqich hisoblanadi. Noyob kasalliklarni o'rganish, ayniqsa yangi davolash usullarini ishlab chiqish juda qiyin va ko'p vaqt talab qiladigan jarayondir. Dojolvi&№ 39 tomonidan tasdiqlangan, shuningdek, qariyb 20 yillik ilmiy-tadqiqot va ilmiy-tadqiqot ishlarining muhim natijalarini ta'kidlaydi.

Ultragenyx kompaniyasining bosh tijorat direktori Erik Xarris shunday dedi:" LC-FAOD - bu jiddiy, oldindan aytib bo'lmaydigan, odatda halokatli va hayot uchun xavfli kasallik. Ko'pgina bemorlarda hayotda qiyinchiliklar mavjud. Hozirgi paytda eng yaxshi yordam ko'rsatilayotganiga qaramay, ular tez-tez va tez-tez kasalxonaga yotqizilgan. Katta tibbiy voqea sodir bo'ldi. Dojolvi, FDA tomonidan LC-FAODni davolash uchun tasdiqlangan yagona dori-darmon bo'lib, mahsulot hozir bozorda. Endi biz Amerika Qo'shma Shtatlaridagi barcha LC-FAOD bemorlari Dojolvi davolashini olishlari va foyda olishlarini ta'minlashga e'tibor qaratamiz.&tirnoq;

LC-FAOD bu noyob, umrbod va hayot uchun xavf tug'diradigan irsiy kasalliklar guruhidir. Ushbu kasalliklarda organizm uzoq zanjirli yog 'kislotalarini energiyaga aylantira olmaydi. Dojolvi yuqori darajada tozalangan, etti karbonatli yog 'kislotasi triglitserid bo'lib, LC-FAOD kasallari uchun energiya zaxirasi va metabolit o'rnini bosuvchi vosita sifatida o'rta zanjirli va to'q uglerodli yog' kislotalarini ta'minlaydi. Ilgari, FDA Dojolviga bolalarda kamdan-kam uchraydigan kasallik holati (RPDD) va LC-FAODni davolash uchun tezkor holat (FTD) berdi.

Dojolvi FDA tomonidan tasdiqlangan va keng qamrovli ma'lumotlar to'plami bilan ta'minlangan, jumladan 29 bemorni II fazadan o'rganish uzoq muddatli xavfsizligi va ro'yxatga olingan 75 bemor (shu jumladan UX007 dan 20 nafar bemor). , dastlab simpatik dori-darmonlarni qabul qilgan 20 bemorning tibbiy ma'lumotlarini retrospektiv tarzda ko'rib chiqish, kengaytirilgan kirish dasturi orqali davolangan 67 bemor va 32 bemorni o'z ichiga olgan tergovchi tomonidan olib borilgan randomizatsiyalangan nazorat. Ushbu ma'lumotlar UX007 davolash yurak faoliyatiga ijobiy ta'sir ko'rsatishini ko'rsatmoqda.

LX-FAODni davolashda UX007 ning ta'sir qilish mexanizmi (rasm manbai: Ultragenyx)

LC-FAOD - bu organizmda uzoq zanjirli yog 'kislotalarini energiyaga aylantira olmaydigan metabolik nuqson bilan tavsiflangan otosomal retsessiv meros qilib olingan kasalliklar guruhidir. Yog 'yoqilg'isidan energiya ishlab chiqarishning mumkin emasligi glyukozani tanadagi jiddiy iste'mol qilinishiga olib keladi, bu bemorda' bemorning odatdagi infektsiyalari yoki o'rtacha jismoniy mashqlar kabi energiya talablari oshganda o'tkir metabolik inqirozga olib keladi. Ushbu metabolik inqiroz jiddiy jigar, mushak va yurak kasalliklarida namoyon bo'lishi va kasalxonaga yotqizilishi yoki erta o'limga olib kelishi mumkin. LC-FAOD yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruviga AQSh va ba'zi Evropa mamlakatlarida kiritilgan. LC-FAOD bilan og'rigan bemorlarda hozirgi davolash usuli ro'za tutishdan, tibbiy ozuqa bo'lgan kam yog'li / yuqori uglevodli dietadan, karnitin va o'rta zanjirli triglitserid (MCT) moyidan saqlanishdan iborat. Hozirgi davolanishga qaramay, ko'plab bemorlarda metabolik voqealar, shu jumladan LC-FAOD tufayli kasalxonaga yotqizish va o'lim holatlari kuzatiladi.

Dojolvi yuqori tozaligi, farmatsevtika darajasi, o'rta zanjirli triglitserid. Bu ko'p bosqichli kimyoviy jarayon orqali uchta etti uglerodli yog 'kislotalarini glitserin orqa miya bilan bog'lab, hosil bo'lgan sintetik etti karbonli yog' kislotasi. Preparat o'rta uzunlikdagi to'q zanjirli yog 'kislotalari bilan Krebs tsiklida metabolizatsiya qilinishi mumkin bo'lgan, energiya ishlab chiqarishning asosiy jarayoni bo'lib, oraliq substratlarni ko'paytirish va shu bilan LC-FAOD nuqsonlarini to'g'ridan-to'g'ri hal qilish uchun mo'ljallangan. Odatdagi bir tekis zanjirli yog 'kislotalaridan farqli o'laroq, Dojolvi tomonidan Krebs tsiklida hosil bo'lgan oraliq yangi glyukoza ichiga aylantirilishi mumkin, bu muhim qo'shimcha terapevtik effektlarni ta'minlaydi, ayniqsa glyukoza darajasi past bo'lganda.